Anomalies congénitales

SMA/DMC I (dystonie musculaire congénitale I)

Symptômes: La DMC type I est caractérisée par des veaux qui présentent des difficultés de déglutition dès la naissance, une fatigabilité accrue, et qui, suite à des stimulations répétées, se raidissent brusquement et sont ensuite incapables de plier les membres pour se coucher (veaux «planches»). L’issue est généralement fatale, au bout de quelques semaines à quelques mois, suite aux complications respiratoires de type bronchopneumonie. Il arrive, quoique très rarement, que certains de ces veaux survivent. Ils présenteront alors une atrophie musculaire progressive, principalement marquée au niveau des muscles ilio-spinaux, d’où le nom «SMA» (pour Atrophie Musculaire Spinale).

Porteurs dans la population: Environ 15 % au début. En forte diminution.

DMC II (dystonie musculaire congénitale II)

Symptômes: La DMC type II se traduit par une symptomatologie beaucoup plus aiguë. Son issue est toujours fatale dans les quelques heures - voire tout au plus quelques jours - qui suivent la naissance. Les veaux atteints présentent des épisodes de contractures musculaires généralisées déclenchées par des stimulations tactiles ou acoustiques, mais sans altération de leur état de conscience. Ces épisodes de contractures sont parfois précocement diagnostiqués par le vétérinaire au cours de la césarienne. Les praticiens et cliniciens comparent souvent ces symptômes à ceux présentés par un animal intoxiqué à la strychnine.

Porteurs dans la population: Environ 5 % au début. En forte diminution

SQT/SQT2 (syndrome de la queue tordue)

Symptômes: Les principaux signes cliniques de la SQT sont un retard de croissance dès la naissance (qui ne sera jamais compensé), une tête courte et trapue, une hypermusculature particulièrement prononcée (essentiellement marquée dans le dos). Certains symptômes sont d’apparition variable selon les cas.

Il s’agit de:
• la queue déviée sur le côté,
• la déviation plus ou moins prononcée de la colonne vertébrale,
• divers défauts d’aplombs,
• des parésies spastiques au niveau des membres postérieurs.

Porteurs dans la population: SQT: Environ 25%, SQT2: Environ < à 2%

GCM (nanisme)

Symptômes: Cette anomalie est responsable d’un retard de croissance non récupérable, qui n’apparaît bien souvent qu’à partir de l’âge de trois à quatre mois. Ce retard se traduit par un animal plus petit dans son ensemble (proportionné), avec une taille inférieure de 10 à 15% en moyenne à l‘âge de sept mois. Ces animaux ont souvent l’aspect d’animaux mal soignés, avec un poil plus long et une tête à l’aspect parfois plus triangulaire. Cette anomalie pourrait influencer d’autres paramètres que la taille. Elle fait actuellement toujours l’objet d’investigations.

Porteurs dans la population: Environ 25 %

Gestation prolongée

Symptômes: Non déclenchement du vêlage. Gestation pouvant aller jusqu’à 14 mois. Grands veaux osseux, longs poils, longs onglons. Absence de l’adénohypophyse.
100% de mortalité.

Porteurs dans la population: 10 à 15%.

Hamartome

Symptômes: Masse vasculaire au niveau de la gencive inférieure. Tête courte et busquée, langue sortie, eau dans la matrice. 100% de mortalité.

Porteurs dans la population: Environ 10 %.

Arthrogrypose

Symptômes: Déformation des articulations des membres. Parfois accompagnée des symptômes suivants : Opacité de la cornée (oeil blanc), fente palatine, hernie ombilicale. 100 % de mortalité. Gestation prolongée et arthrogrypose ont un faible taux de faux positifs et de faux négatifs (<5% d’erreur).

Porteurs dans la population: Environ 2 %.

SNAPC4

Symptômes: L’Unité de Génomique Animale (UGA) de l’ULg, dirigée par le Professeur Georges vient de mettre en évidence un gène (SNAPC4) associé à la fertilité. Un individu ayant reçu deux copies non fonctionnelles (mutées) de ce gène disparaitra pendant la gestation (entre six semaines et quatre mois), entrainant un retour en chaleur ou un avortement de la mère. En d’autres termes, dans la population BBB, 2.5 gestations sur 1000 seront touchées par cette mutation.

Porteurs dans la population: Environ 10%.